Ricercatori milanesi hanno identificato differenze nelle mutazioni genetiche BRCA tra i tipi di tumore al seno. Questo apre la strada a test genetici più mirati e a strategie di prevenzione personalizzate per pazienti e familiari.
Nuove frontiere nei test genetici oncologici
La ricerca medica compie un passo avanti significativo. Un'indagine dell'Istituto Europeo di Oncologia (IEO) di Milano, pubblicata sulla rivista ‘European Journal of Cancer’, ha per la prima volta quantificato le differenze nella frequenza delle mutazioni ereditarie dei geni BRCA2 e BRCA1. Queste mutazioni sono state analizzate in relazione ai due principali sottotipi di cancro al seno: duttale e lobulare. I risultati promettono di affinare le strategie diagnostiche e preventive.
Lo studio evidenzia l'importanza dei test genetici. La loro utilità emerge anche in assenza di una storia familiare di tumori. La presenza di specifiche alterazioni nel DNA può infatti segnalare un rischio aumentato di sviluppare neoplasie mammarie. In alcuni casi, il rischio può estendersi anche ad altre forme tumorali. Queste informazioni sono cruciali. Possono infatti ridefinire le modalità di prevenzione. I benefici si estendono sia alle pazienti che ai loro parenti stretti.
Analisi approfondita dei sottotipi tumorali
La ricerca si basa su una metanalisi. Sono stati esaminati 12 studi scientifici pubblicati tra il 1998 e il 2025. Questi lavori includevano dati di oltre 8.000 donne. Tutte avevano ricevuto una diagnosi di tumore al seno invasivo. L'analisi ha confrontato i risultati dei test genetici. Le mutazioni del gene BRCA1, considerate più aggressive, sono risultate più frequenti nei tumori di tipo duttale. Al contrario, le alterazioni del gene BRCA2 sono state riscontrate prevalentemente nelle pazienti con tumore lobulare. I tumori duttali invasivi rappresentano la maggioranza dei casi. I tumori lobulari costituiscono invece una percentuale minore, stimata tra il 10% e il 15% del totale.
Verso una prevenzione oncologica personalizzata
La dottoressa Sara Gandini, epidemiologa e biostatistica, ha guidato l'indagine. «Come epidemiologa e biostatistica ho proposto di applicare metodologie rigorose per rispondere a una domanda rimasta aperta: le mutazioni BRCA1 e BRCA2 si distribuiscono allo stesso modo nei diversi istotipi di tumore mammario?». L'approccio metanalitico ha permesso di integrare dati frammentati. Questo ha rivelato un segnale chiaro, non evidente nei singoli studi. «Abbiamo così mostrato una diversa associazione tra BRCA1 e tumore duttale e tra BRCA2 e lobulare». La dottoressa Gandini sottolinea l'unicità del lavoro. «L’unicità del lavoro sta nell’aver fornito evidenze solide su questo aspetto, con possibili implicazioni per i criteri di accesso al test genetico e per una prevenzione più mirata».
Il professor Giovanni Corso, chirurgo senologo presso lo IEO, ha aggiunto ulteriori dettagli. «Il nostro studio chiarisce definitivamente che le donne con tumore mammario ad istotipo lobulare presentano un’associazione significativa con il gene BRCA2». Attualmente, molti casi potrebbero non rientrare nei criteri per il test genetico. Il professor Corso ritiene fondamentale espandere questi criteri. L'inclusione delle donne con tumore lobulare, anche dopo la menopausa, è considerata indispensabile. L'informazione genetica è essenziale. Permette un corretto inquadramento chirurgico. Offre inoltre la possibilità di valutare il rischio per i familiari.